陈晶   

副主任医师/副教授 /硕士研究生导师

学科（方向）：儿童生长发育/儿童保健

/儿童遗传性疾病 

所在医院：厦门大学附属妇女儿童医院          

TEL: 0592-2662022

Email: chenjing8469899@126.com

研究领域：

主要从事儿童生长发育、儿童保健及儿童内分泌遗传性疾病诊治方面的研究工作。擅长：儿童矮小症、性早熟、肥胖症、青春期发育过早、青春期发育延迟、甲状腺和肾上腺疾病、各种类型佝偻病、性发育不良、新生儿疾病筛查（苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症）及其他儿童内分泌遗传性疾病的诊治。主要研究方向包括：

1. 儿童生长发育的流行病学及其影响因素研究

2. 儿童生长发育相关疾病（肥胖症、性早熟、矮小症等）的发病机制和早期预防

3. 儿童生长发育与环境暴露组学研究

学习经历

1999~2004   福建医科大学临床医学专业 医学学士；

2006~2009   福建医科大学儿科学专业   医学硕士；

2014~2017   山东大学儿科内分泌专业   医学博士；

工作经历

2004~2006   厦门大学附属妇女儿童医院  住院医师；

2009~2012   厦门大学附属妇女儿童医院  住院医师；

2012~2018   厦门大学附属妇女儿童医院  主治医师；

2018~至今   厦门大学附属妇女儿童医院  副主任医师；

2020~至今   pc加拿大预测准确率            副教授；

社会及学术兼职：

中华医学会儿科学分会儿童保健学组青年学组委员

中华预防医学会儿童保健分会青年学组委员

中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组华南协作组委员

中国妇幼保健协会儿童疾病与保健分会遗传代谢学组委员

福建省医学会儿科学分会儿童保健学组副主任委员

福建省优生优育与妇幼保健协会儿童保健专业委员会委员

福建省内分泌分会性腺学组委员

亚太儿科内分泌学会Fellow

代表性成果：

1. Wu Q, Kong H, Shen Y, Chen J*. Molecular cytogenetic characterization of a de novo derivative chromosome X with an unbalanced t(X;9) translocation in a fetus and literature review. Mol Cytogenet. 2022;15(1):24.

2. Cheng Y, Chen J*, Zhou X, Yang J, Ji Y, Xu C. Characteristics and possible mechanisms of 46, XY differences in sex development caused by novel compound variants in NR5A1 and MAP3K1. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):268.

3. . Chen J, Xia Z, Zhou Y, Ma X, Wang X, Guo Q. A de novo frameshift variant of ANKRD11 (c.1366_1367dup) in a Chinese patient with KBG syndrome. BMC Med Genomics. 2021;14(1):68.

4. Chen J, Lin S, Zeng G, et al. Epidemiologic characteristics and risk factors for congenital hypothyroidism from 2009 to 2018 in Xiamen, China, Endocr Pract. 2020;26(6):585-594.

5. Chen J, Che L, Xu C, et al. Cardio-facio-cutaneous syndrome- associated pathogenic MAP2K1 variants activate autophagy. Gene 2020;733:14436 9.

6. Chen J, Lin S, Niu C, Xiao Q. Clinical evaluation of Shufeng Jiedu Capsules combined with umifenovir (Arbidol) in the treatment of common-type COVID-19: a retrospective study, Expert Rev Respir Med. 2020;1-9.

7. Chen J, Hu C, Zeng G, et al. Trends and Prevalence of Overweight and Obesity among Children Aged 2-7 Years from 2011 to 2017 in Xiamen, China. Obes Facts 2019;12:476-488.

8. Chen J, Yang J, Zhao S, et al. Identification of a novel mutation in the FGFR3 gene in a Chinese family with Hypochondroplasia. Gene 2018;641:355-360.

9. Chen J, Chen W, Zeng G, Li G. Secular Trends in Growth and Nutritional Outcomes of Children under Five Years Old in Xiamen, China. Int J Environ Res Public Health. 2016;13(11):1104.

10. Chen J, Ma X, Zhou Y, Li G, Guo Q. Recurrent c.G1636A (p.G546S) mutation of COL2A1 in a Chinese family with skeletal dysplasia and different metaphyseal changes: a case report. BMC Pediatr. 2017;17(1):175.

11. 史俊霞，曾国章，陈晶*.厦门市某医院高危儿随访依从性影响因素研究[J].华中科技大学学报(医学版),2020,49(01):77-80.

12. 林振秋,张薇,陈晶*. 2012-2018年厦门市海沧区本市与非本市户

籍儿童健康状况分析[J].中国妇幼保健,2020,35(24):4736-4741.

主持过的重要课题：

1. FGFR3突变（G382D）介导细胞自噬在软骨细胞功能及其在软骨发育低下中的作用机制研究，国家自然科学基金青年基金，项目编号：82103859，在研，项目负责人.

2. 儿童非匀称性身材矮小的遗传病因研究，福建省自然科学基金引导性项目，项目编号：2019D010，在研，项目负责人.

3. 遗传性骨病（TD、HCH）表型差异的分子机制研究，福建省中青年骨干人才培养项目，项目编号：2019-ZQNB-31，在研，项目负责人.

4. 中国0-3岁小于胎龄儿（SGA）发生率及生长发育规律的多中心队列研究，中华医学会全国多中心课题，在研，分项目第二负责人。

5. 多元协同视域下社区高危儿童健康管理的创新模式、运行机制与动态评价研究，福建省卫生健康政策创新研究项目，项目编号：2020C09，已结题，项目负责人。

6. 染色体芯片分析在儿童特发性矮小中的诊断与研究价值，厦门市科技计划项目，项目编号：3502Z20164029，已结题，项目负责人。

荣获奖项：

厦门市儿童生长发育的流行趋势及发育异常研究，第四届妇幼健康科学技术奖科技成果奖，三等奖，2021 年，第一完成人

发明专利：1. 一种用于诊断中枢性性早熟女童的特异性生物标记物及其筛选方法和应用  专利号：202210403093.7

2. 一种用于诊断部分性性早熟女童的特异性生物标记物及其筛选方法和应用  专利号：202210404252.5